遺傳性耳聾基因檢測(227個基因+線粒體基因組)
                  來源:博奧晶典

                  【檢測內容】

                        227個核基因組+線粒體基因組全長,覆蓋已報道的非綜合征型耳聾和綜合征型耳聾。

                  【檢測方法】

                        高通量測序

                  【樣本要求】

                         *樣本類型為靜脈血。取量為2-4mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

                         *樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

                  【報告周期】

                         20個工作日

                  臨床應用簡述

                         a.輔助診斷:尋找疑似遺傳性耳聾患者的致病原因,輔助臨床診斷;

                         b.生育指導:為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導;

                         c.疾病風險評估:對有家族史的高危人群進行風險評估,提供早期干預方案,降低患病風險。

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