項目領域 項目疾病 項目名稱
                  優生優育 單基因病項目 癲癇相關基因檢測
                  優生優育 單基因病項目 神經肌肉系統遺傳病基因檢測
                  優生優育 兒童檢測項目 染色體異?;驒z測(CNV-seq)
                  優生優育 單基因病項目 SLC26A4編碼區及剪切位點檢測
                  優生優育 兒童檢測項目 遺傳代謝病串聯質譜篩查
                  優生優育 單基因病項目 GJB2編碼區及剪切位點檢測
                  優生優育 單基因病項目 遺傳性耳聾基因檢測(227個基因+線粒體基因組)
                  優生優育 兒童檢測項目 遺傳性耳聾基因檢測(227個基因+線粒體基因組)
                  優生優育 單基因病項目 遺傳性耳聾相關18個基因100位點檢測
                  優生優育 兒童檢測項目 遺傳性耳聾相關18個基因100位點檢測
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