【臨床背景】

      染色體異常是導致出生缺陷、先天性遺傳病、自然流產、不孕不育等的重要遺傳因素。新生兒染色體異常的發病率約為1/60。常見的染色體微缺失/微重復綜合征有300多種，多會導致不同程度的發育異常和智力障礙，常伴有五官、內臟、四肢等方面的畸形，嚴重危害患者健康, 給家庭和社會帶來極大負擔。 

      博奧高通量測序染色體異?；驒z測項目依托BioelectronSeq4000新一代高通量基因測序儀進行基因組拷貝數變異測序(Copy number variation sequencing, CNV-seq), 可檢測23對染色體非整倍體和300余種微缺失/微重復，可檢出分辨率100kb以上的微缺失/微重復>5%的嵌合體，準確率大于99%，數據分析自動關聯國際主流染色體異常數據庫(Decipher、ISCA、OMIM、Clinvar)進行解讀，全面排查染色體異常造成的流產、胎兒異常、新生兒/兒童表型異常、不孕不育的原因。

【項目優勢】

☆ 高端特種檢驗資質：個體化醫學檢驗試點單位資質，創新項目先試先行，助力臨床快速開展；

☆ 測序平臺適合臨床：BES4000半導體測序平臺，通量適中，無需等樣湊樣，保證實驗周期，更適合臨床自主開展CNV-seq 項目；

☆ 自主軟件適合臨床：自主研發CNV-seq數據分析系統，一鍵式報告打印，輔助臨床簡便操作。

【臨床意義】

☆ 胎兒染色體異常檢測：產前診斷，排查胎兒異常原因；

☆ 流產物、死產胎兒檢測：查明遺傳學原因，指導再次生育；

☆ 新生兒/兒童染色體異常檢測：為發育異常、智力障礙，多發畸形等患兒排查染色體異常因素，為疾病確診和治療提供指導信息；

☆ 成人染色體異常檢測：查明反復流產、異常妊娠的原因，指導再次生育。

【檢測優勢】

☆ 全面覆蓋：非整倍體、大片段缺失/重復、全基因組CNVs；

☆ 準確率高：準確率大于99%；

☆ 數據可靠：加入STR檢測技術，可有效判斷母源污染情況；

☆ 兼容性好：同一平臺可同時檢測多種項目；

☆ 分辨率高：可檢測100kb以上的染色體微缺失/微重復和低至5%的嵌合體；

☆ 樣本量低：可檢測低于50 ng DNA樣本。

【適用人群】

☆ 超聲異常、產前篩查高風險需做產前診斷人群；

☆ 發育遲緩、智力障礙、多發畸形、自閉癥等患兒及父母；

☆ 流產物、死產胎兒遺傳學查因；

☆ 反復流產、異常妊娠的夫婦。

【檢測流程】

【樣本采集及保存要求】

【檢測周期】

      從樣本質檢合格到報告發送，10~15個工作日出報告。