【染色體異?!?/strong>
染色體異常主要包括染色體畸變和染色體多態性。指的是人23對染色體的數目或結構等發生各種變化,如數目方面的出現染色體數目增多、減少、出現三倍體等;或如結構方面的染色體某些片段出現缺失、易位、倒位、插入、重復等(如下右圖)。
【染色體核型分析(karyotype analysis)】
核型分析主要研究染色體的數目與結構情況,分析報告個體的染色體數目與結構是否正常(包括性染色體)。
【適用人群(婚前、孕前產前診斷的人群)】
☆ 多發性流產、死胎或不孕不育的夫婦;
☆ 已生育過染色體異?;純?,或雙方或一方具有遺傳病家族史的夫婦;
☆ 可疑或已知的染色體數目或結構異常的患者;
☆ 婚前、孕前檢查和希望進行優生優育檢查的人群等。
【檢測流程】
【樣本運輸】
☆ 樣本類型:靜脈血 4mL
☆ 運輸條件:樣本采集后48h內2-8°C運輸
【檢測周期】
從樣本質檢合格到報告發送,10個工作日出報告。