【臨床背景】

      BRCA1 / BRCA2 基因是抑制腫瘤發生的抑癌基因。當 BRCA1 / BRCA2 發生基因突變后，其抑制腫瘤發生的功能受到影響，導致基因功能缺陷，從而誘發一系列的癌癥，其中最主要的就是遺傳性乳腺癌及卵巢癌。 

      據研究報道，攜帶遺傳癌癥基因的個體相較于普通人的患癌風險更高，約有 7% 的乳腺癌和 11%-15% 的卵巢癌是由BRCA1/BRCA2 基因突變引起的，而在乳腺癌和卵巢癌高發家族中，80%的患者 BRCA1/BRCA2 基因存在突變，該基因在人群中的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。 

      中國抗癌協會乳腺癌專業委員會發布的《基于下一代測序技術的 BRCA1/2 基因檢測指南(2019 版)》中，明確推薦乳腺癌高危人群應進行遺傳性 BRCA 基因檢測。 

BRCA1 / BRCA2 基因突變攜帶者，一生罹患乳腺癌或卵巢癌風險將大幅提升。

【產品優勢】

☆ 基于高通量測序技術，覆蓋 BRCA1/BRCA2 基因全編碼區；

☆ 除已知突變熱點，可檢測未知突變，發現中國人群特有新發突變；

☆ 國際權威及中國人群特有數據庫解讀，保障檢測結果準確可靠；

☆ 取樣簡便，檢測快速，結果直觀，進一步適應臨床需求。

【檢測意義】

【適用人群】

      根據中國抗癌協會乳腺癌專業委員會發布的《基于下一代測序技術的 BRCA1/2 基因檢測指南(2019 版)》，相關高風險人群進行遺傳咨詢及胚系 BRCA1/2 基因檢測:

☆ 來自于 BRCA1/2 基因致病/ 可能致病突變家系中的個體；

☆ 腫瘤檢測發現BRCA1/2 基因致病/ 可能致病突變但是不能明確是否為胚系突變的患者；

☆ 卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌患者；

☆ 發病年齡在 40 歲及以下的乳腺癌患者，發病年齡在60 歲及以下的三陰性乳腺癌患者；

☆ 所有男性乳腺癌患者；

☆ 所有新確診的胰腺癌患者；

☆ 高風險及以上、N1 及M1 前列腺癌患者，前列腺導管內癌患者；

☆ 滿足一定家族史條件的乳腺癌及前列腺癌患者；

* 有1 個或以上 1 級或 2 級血親滿足上述檢測標準的個體等(II級推薦)。

【檢測流程】