【臨床背景】
BRCA1 / BRCA2 基因是抑制腫瘤發生的抑癌基因。當 BRCA1 / BRCA2 發生基因突變后,其抑制腫瘤發生的功能受到影響,導致基因功能缺陷,從而誘發一系列的癌癥,其中最主要的就是遺傳性乳腺癌及卵巢癌。
據研究報道,攜帶遺傳癌癥基因的個體相較于普通人的患癌風險更高,約有 7% 的乳腺癌和 11%-15% 的卵巢癌是由BRCA1/BRCA2 基因突變引起的,而在乳腺癌和卵巢癌高發家族中,80%的患者 BRCA1/BRCA2 基因存在突變,該基因在人群中的遺傳方式為常染色體顯性遺傳。
中國抗癌協會乳腺癌專業委員會發布的《基于下一代測序技術的 BRCA1/2 基因檢測指南(2019 版)》中,明確推薦乳腺癌高危人群應進行遺傳性 BRCA 基因檢測。
BRCA1 / BRCA2 基因突變攜帶者,一生罹患乳腺癌或卵巢癌風險將大幅提升。
【產品優勢】
☆ 基于高通量測序技術,覆蓋 BRCA1/BRCA2 基因全編碼區;
☆ 除已知突變熱點,可檢測未知突變,發現中國人群特有新發突變;
☆ 國際權威及中國人群特有數據庫解讀,保障檢測結果準確可靠;
☆ 取樣簡便,檢測快速,結果直觀,進一步適應臨床需求。
【檢測意義】
【適用人群】
根據中國抗癌協會乳腺癌專業委員會發布的《基于下一代測序技術的 BRCA1/2 基因檢測指南(2019 版)》,相關高風險人群進行遺傳咨詢及胚系 BRCA1/2 基因檢測:
☆ 來自于 BRCA1/2 基因致病/ 可能致病突變家系中的個體;
☆ 腫瘤檢測發現BRCA1/2 基因致病/ 可能致病突變但是不能明確是否為胚系突變的患者;
☆ 卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發性腹膜癌患者;
☆ 發病年齡在 40 歲及以下的乳腺癌患者,發病年齡在60 歲及以下的三陰性乳腺癌患者;
☆ 所有男性乳腺癌患者;
☆ 所有新確診的胰腺癌患者;
☆ 高風險及以上、N1 及M1 前列腺癌患者,前列腺導管內癌患者;
☆ 滿足一定家族史條件的乳腺癌及前列腺癌患者;
* 有1 個或以上 1 級或 2 級血親滿足上述檢測標準的個體等(II級推薦)。
【檢測流程】