【產品介紹】

      遺傳性腫瘤是指人體因特定基因生殖系突變導致罹患腫瘤，這些突變會隨生殖細胞遺傳，極大增加后代罹患相應腫瘤的風險。例如，BRCA1 基因突變會將女性乳腺癌患病幾率從 12% 提高到 65%，MLH1 基因突變會將結直腸癌患病幾率從13% 提高到 80%?；驒z測可以發現遺傳性腫瘤相關基因突變，為受檢者制定相應的健康管理方案，實現早發現、早診斷、早干預，降低腫瘤發病率和死亡率。博奧晶典開發出一款基于新一代半導體測序平臺的遺傳性腫瘤基因檢測試劑盒。該試劑盒能一次性檢測 18 種遺傳性腫瘤相關的 64 個基因的全編碼區及剪切位點區域的基因突變，并利用全自動的生物信息分析軟件和數據厙進行解讀和風險評估。 

【產品優勢】

☆ 全面：一次性檢測 18 種遺傳性腫瘤，64 個相關基因；覆蓋全編碼區及剪切位點區域；

☆ 準確：測序深度> 300X，準確性> 99.9%。

【基因列表】

【適用人群】

☆ 腫瘤患者，尤其是腫瘤確診年齡異常年輕，或者腫瘤發生在成對器官的雙側 ( 如腎臟雙側、乳腺雙側 ) 的患者；

☆ 有腫瘤家族史的人群，尤其是多個近親患有相同類型的腫瘤 ( 例如，母親、女兒、姐妹均患乳腺癌 ) 的人群；

☆ 存在與遺傳性腫瘤綜合征相關的出生缺陷，如某些良性皮膚異?；蚬趋阑蔚幕颊?。

【檢測流程】