(國械注準:20173401343)
【臨床背景】
耳聾出生缺陷情勢嚴峻
☆ 我國聽力殘疾人群有2780萬
☆ 每年新增3.5萬先天性聾兒
☆ 3~5萬的遲發性、藥物性耳聾患兒
耳聾相關基因突變是導致耳聾最大的病因
篩查耳聾基因是預防耳聾出生缺陷的最有效手段
☆ 新生兒篩查耳聾基因,耳聾早發現早診斷早干預
☆ 產前篩查耳聾基因,有效評估生育聾兒風險
☆ 高危人群篩查耳聾基因,明確致聾病因及生育指導
【產品介紹】
十五項遺傳性耳聾相關基因檢測試劑盒(微陣列芯片法)采用多重等位基因特異性PCR與通用芯片相結合(ASPUA) 技術,同時檢測人全血基因組DNA中GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3基因共15個位點。
【臨床應用】
【產品特點】
【檢測流程】
【社會效益】
“遺傳性耳聾基因診斷芯片系統的研制及其應用”是在國家863等重大項目支持下,由博奧生物聯合解放軍總醫院、清華大學共同參與完成的,是至今獲證最早、篩查人群最多的產品。自2009年投入市場以來,成都、長治、鄭州、福州、太原、南通、東莞、 濟南等近二十個省市區運用了這款芯片開展免費耳聾基因篩查項目。截至2020年6月,全國接受遺傳性耳聾基因篩查的新生兒數量超過425萬,檢出總突變率為4.47%,其中藥物致聾基因攜帶者就有11000余人,直接避免了受檢者和家庭成員約11萬多人因使用藥物不當而致聾。有效的降低了耳聾的發病率,提高出生人口素質,實現優生優育。