【遺傳性耳聾發病機理】
遺傳性耳聾是通過遺傳由父母傳給其子女。不論父母方的單方或雙方是耳聾患者還是健康攜帶者,耳聾基因都會通過父母向子女遺傳。遺傳性耳聾是一種單基因遺傳病,其遺傳方式有常染色體隱性、常染色體顯性、伴X連鎖及線粒體遺傳。通過對遺傳性耳聾基因檢測可以預防先天性耳聾出生缺陷。發現遲發性和藥物性耳聾,給予其生活和用藥指導,延緩耳聾的發生。
【產品介紹】
晶芯®?九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒(微陣列芯片法)采用多重等位基因特異性PCR與通用芯片相結合(allele-specific PCR-based universal array,ASPUA)技術,同時檢測中國人群中最常見的4個耳聾致病基因上的9個突變位點,具有高檢出率、高通量、操作簡便等優點。(國械注準:20173401350)
【臨床應用】
【產品特點】
☆ 全面:非綜合征耳聾總檢出率>80%
☆ 準確:與測序結果符合率100%
☆ 簡捷:操作簡便,軟件自動報告結果
☆ 可靠:國內眾多三甲醫院用戶使用效果良好
☆ 快速:5小時即可提供結果報告
【檢測流程】
【耳聾戰略峰會】
2008年6月21日,中國首屆聽力障礙預防與基因診斷戰略峰會在清華大學召開。
科技部、衛生部、國家人口與計劃生育委員會、中國殘疾人聯合會等國家相關部門領導及相關領域的院士、專家,會同來自中國人民解放軍總醫院(301醫院)、北京協和醫院、北京同仁醫院、吉林大學第一醫院等全國各地三十多家大型三級甲等綜合醫院臨床專家及其他相關單位的專家代表近80人參加了此次會議并達成一致共識:
實施遺傳性耳聾的整體預防依賴于高效、可靠并符合中國人群的耳聾遺傳特征的檢測技術,以基因芯片為代表的耳聾基因診斷新技術具有較高的科學性和推廣價值。
